소아당뇨는 유전적인 요소가 많은 것으로 알려져 있고, 여기에 환경적인 요소 등 여러 인자가 관여하면서 췌장의 베타세포가 점차적으로 파괴되어 인슐린이 부족하게 되어 발생한다. 소아 당뇨병 환자의 대부분은 인슐린 투여가 절대적으로 필요한 제1형 당뇨병이지만, 최근 생활 습관이 서구화되고 비만 아동이 많아지면서 과거에는 성인에서 주로 발생하는 것으로 알려졌던 제2형 당뇨병이 늘어나고 있다.

소아당뇨병의 첫 발병 증상은 대개의 경우 쉽게 피로하고 체중이 감소하는 것으로 시작하여 입이나 상기도의 점막이 건조해서 목이 마르고 소변의 양이 늘어나는 증세가 서서히 진행하기도 하고, 약 25% 정도의 환자는 첫 발병 증상부터 갑자기 악화되어 케톤산혈증의 급성 합병증으로 응급실로 내원하기도 한다. 소아 당뇨는 대개 성인에 비해 급격히 증상이 발현하는 것이 특징이다. 제1형 당뇨병은 발병 초기에는 많은 양의 인슐린 투여를 필요로 하지만 수일에서 수개월 후에는 인슐린의 요구량이 감소되어 심지어는 전혀 인슐린을 투여하지 않아도 정상적인 혈당의 농도를 유지할 수 있는 시기를 맞게 된다. 이 시기를 관해기라고 한다. 이때 당뇨병 환아의 보호자가 당뇨병이 완치되었다고 오해할 수도 있다. 이 시기에 조심하여야 할 것은 인슐린을 투여하지 않아도 혈당조절이 잘 되지만 나중에는 결국 당뇨병의 재발이 반드시 오므로 극히 적은 양의 인슐린이라도 계속적으로 투여하여야 한다는 것이다. 인슐린의 투여를 완전히 중단하게 되면 관해기 후 인슐린에 대한 항체를 형성하여 인슐린 저항성이 오고, 따라서 인슐린 용량을 증가시켜야 하기 때문이다. 관해기 이후에는 췌장의 베타세포에서 인슐린을 거의 전혀 생산하지 않게 되어 당뇨병이 확립되는 시기로 들어가게 된다.

제1형 당뇨병에서는 급성 합병증으로 케톤산혈증이 발생할 수 있다. 이것은 체내에 인슐린이 절대적으로 부족한 상황에서 발생한다. 인슐린이 부족하게 되면 혈당이 상승하고 지방산이 분해되어 케톤이라는 물질로 변환되며, 혈중에 케톤이 많게 되면 산혈증을 유발하며 심한 탈수가 일어난다. 복통, 구토 등의 증상과 함께 호흡이 빨라지고 심하면 의식이 저하되고 사망에 이를 수 있는 심각한 합병증이므로 반드시 즉시 응급실로 내원하여야 한다. 케톤산 혈증은 당뇨병 발생시 초기 증상으로 올 수 있으며, 이외에도 당뇨병의 조절불량으로 인한 고혈당, 감기 등으로 급작스런 열 등의 신체적 또는 정신적 스트레스로 인한 고혈당 상태에서 발생할 수 있으므로 주의가 필요하다. 따라서 고열이 있을 경우 하루 최소 4회 정도로 자주 혈당을 측정하여 목표 혈당보다 높은 경우 추가로 속효성 인슐린을 투여토록 하며 수분을 충분히 섭취하도록 하여 탈수를 예방해야 한다.

당뇨병이 있는 어린이는 성장발달에 신경을 써야 한다. 일반적으로 사춘기 이전에 당뇨병이 발생하였을 경우 사춘기 이후에 당뇨병이 발생한 경우보다 성장 장애가 더 심하다. 성장상태를 고려하여 충분한 영양 섭취가 필요하나, 과식을 피하도록 주의하여야 하며 여러 번 나누어서 음식을 주도록 한다. 사춘기가 되면 성장호르몬, 성호르몬 등이 급격히 증가하여 혈당이 상승하고 인슐린에 대한 저항성이 증가하게 된다. 따라서 이 시기에는 인슐린의 투여량을 증가시켜야 할 필요가 있다. 전반적으로 어린이는 성인에 비해 스스로 음식을 조절하고 인슐린을 투여하는 등의 관리능력이 떨어지므로 평소에 충분히 주의를 기울여 교육하여야 하며 당뇨 캠프 등에 참여하도록 하는 등 적극적인 관리가 필요하다.